Vilsona slimība ir nosaukta angļu neirologa Semjuela A.Kinniera Vilsona (Samuel A.Kinnier Wilson, 1878-1937) vārdā, kurš 1912.gadā pirmo reizi aprakstīja šo slimību. [8] Vilsona slimība ir reta iedzimta novirze. Ja abiem vecākiem ir izteikts Vilsona slimības gēns, tad pastāv 25% iespējamība, ka bērnam arī būs šis traucējums. [2] Slimība ir saistīta ar mutācijām gēnā ATP7B. [2] Tā ir hepatolentikulārā deģenerācija (HLD) - autosomāli recesīva slimība, hroniska organisma saindēšanās ar varu. Tā ir reta slimība, kas tomēr sastopama visā pasaulē; ar šo slimību sirgst dažādu tautību un etnisku grupu pārstāvji – vidēji 1 no 200 000 iedzīvotāju. Japānā šie rādītāji ir lielāki: 1,9 – 6,8 no 100 000 iedzīvotāju, Vācijā – 2,9 no 100 000 iedzīvotāju. Latvijā diagnosticēta HLD 27 cilvēkiem. Tas nozīmē, ka HLD biežums Latvijā ir 0,93 no 100 000 iedzīvotāju. Lielākā saslimstība ar HLD konstatēta Latvijas austrumu rajonos, Rīgā un Rīgas rajonā. [1]
HLD pamatā ir vara metabolisma traucējumi. Lai risinātu slimības patoģenēzes jautājumus, sīkāk jāpievēršas vara maiņai organismā. Daļa pētnieku pauž uzskatu, ka šo patoloģiju rada gēna ekspresijas anomālija. [1]
Kas attiecas uz HLD slimnieku ārstēšanu Latvijā, kopš 1976.gada visus Latvijā dzīvojošos HLD slimniekus sāka dispanserizēt P.Stradiņa Republikas klīniskās slimnīcas konsultatīvā poliklīnikā un 20.neiroloģiskā nodaļā. Plānoti šiem slimniekiem tika veikta stacionāra ārstēšana, ambulatoriska novērošana, kā arī bezmaksas ārstēšana ar D-penicilamīnu. Ilgstoši gan stacionārā, gan ambulatoriski vērojot šos slimniekus, gūta zināma pieredze. No 27 pacientiem vienam slimība sākās 12 gadu vecumā, 7 gadījumos pacienti saslima 15 – 20 gadu vecumā, 9 gadījumos – 20 – 29 gadu vecumā, bet 10 sirdzēji saslima 30 – 40 gadu vecumā.…
