Iedzimtās slimības

Atsevišķu gēnu mutācijas

Šis iedzimtības vieds ir mutācija viena gēna DNS sekvencē. Ir vairāk nekā 6000 zināmu viena gēna mutāciju slimību, kas notiek aptuveni 1 no 200 dzimšanas gadījumiem. Kā piemēru var minēt cistisko fibrozi, Marfana sindromu, Hantingtona slimību, galaktozēmiju, hemofiliju. Viena gēna mutāciju slimības iedala autosomāli dominantās, autosomāli recesīvās un ar dzimumu saistītās slimības. Gēnu mutācijas ir visbiežāk sastopamas dabā. Var gadīties, ka gēnu mutācijas nemaina sintezējama proteīna funkcionalitāti. Parasti proteīnu funkcionalitāte sakrīt, ja viņu primārās struktūras ir vienādas vismaz uz 30%.Tomēr dažas gēnu mutācijas ved pie letāla iznākuma vai pie nopietnām slimībām. Dabā eksistē arī tādas gēnu mutācijas, kuras uzlabo organisma īpašības. Tādas mutācijas ir ļoti rētas, bet tieši viņas tiek izmantotas dabiskajā un mākslīgajā selekcijā, kā arī nosaka evolūcijas gaitu.

Ģimeņu hiperholesterinēmija
Ģimenes hiperholesterinēmija ir autosomāli dominanta slimība, kuras pamatā ir zema blīvuma lipoproteīnu receptora gēna defekts. Slimības biežums ir 1:500 indivīdiem. Ar šo slimību slimo aptuveni 5% no miokarda infarkta pacientiem līdz sešdesmit gadu vecumam. Slimības pamatā ir dažādas, vairāk kā 45 gēnu mutācijas, kuras ietekmē LDL receptorgēnu. Heterozigotas ar šo fenotipu sastāda aptuveni 0.2 procentus no visiem iedzīvotājiem, un to izplatība ir dažāda dažādos reģionos. …