Hurlera sindroms

SECINĀJUMI
Rakstot šo darbu secināju, ka saslimstot ar mukopolisaharidozei I vai citiem vārdiem sakot, piedzimt ar enzīma trūkumu, kurš ir vajadzīgs, lai varētu izdzīvot, ir ļoti smags stāvoklis gan šim cilvēkam, gan viņa vecākiem, jo jau no pašas bērnības bērns ir invalīds un nedzīvos ilgāk par 20-30 gadiem. Šī cilvēka īsais mūžs tāpat nebūs pilnvērtīgs, jo slimības beigās lielākā daļa pacientu dienas pavada ratiņkrēslā, tiem vairs nav runas un dzirdes spēju. Tādēļ ir jābūt stipriem cilvēkiem, lai kaut vai šos 20-30 gadus bērnam padarītu pilnvērtīgas, nevis padoties, jo tad, manuprāt, psihiski labāk jutīsies gan vecāki, gan bērns.
Ļoti pozitīvi ir tas, ka Hurlera sindroma gadījumā ir iespējama enzīmu aizstājterapija, kā arī asinsrades cilmes šūnu transplantācija, kas padara slimnieka dzīvi pilnvērtīgāku un ilgāku.
Hurlera sindroms ir reti izplatīts autosomāli recesīva slimība, kur lielākā pacientu daļa ir tieši no Eiropas.
Ceru, ka, aizvien straujāk attīstoties modernajām tehnoloģijām un arī medicīnai, drīz tiks atrasti medikamenti un terapijas, kas spēs pilnībā izārstēt Hurlera sindroma pacientus.
…