Hemofīlija

1.Pārmantotība (aptuveni 80% gadījumu).
Saistīta ar dzimumu; recesīvā veidā, izraisa slimā gēna pārnešana ar X hromosomu.
Pārnēsā asimptomātiskas sievietes.
Novēro vīriešiem ar hemofilo gēnu uz viņu vienīgās X hromosomas.
Slimo vīriešu hemofilijas gēns var tikt nodots meitām, kuras kļūst par slimības pārnēsātājām.
Sievietes var slimot ar hemofiliju, ja no pārnēsātājas mātes un no tēva, slima ar hemofiliju, meita manto abas X hromosomas.
2.Aptuveni 20% gadījumu mutācijas ir spontānas; ģimenes anamnēzē šādos gadījumos hemofilijas pacientu nav.
3.Novēro 1 zēnam no 5000.
80- 85% gadījumu tā ir saistīta ar VIII faktora deficītu un ir A (klasiskā) hemofilija.
15- 20% gadījumu tā ir saistīta ar IX faktora deficītu un ir B (Christmas) hemofilija.
Ļoti reta ir C hemofilija ar XI faktora deficītu.…