Hantingtona horeja

Slimības izpausmes
Hantingtona horeja (no latīņu choreus - deja) jeb Hantingtona slimība ir autosomāli
dominējošs, progresējošs neirodeģeneratīvs traucējums ar atšķirīgu fenotipu, tostarp horeju un
muskuļu distoniju, koordinācijas traucējumiem, uzvedības grūtībām (McColgan, 2017); ir
raksturīgas nekontrolētas raustīšanās un savilkšanās kustības, staigāšanas grūtības un runas, un
rīšanas problēmas.
Horeja ir agrīns slimības simptoms. Sākumā tā izpaužas ar nelielas amplitūdas pirkstu
kustībām, bet vēlāk hiperkinēzi novēro arī proksimālās muskuļu grupās. Hiperkinēzes dēļ
slimniekiem grūti noturēt līdzsvaru, gaita ir nevienmērīga, jo pēkšņas horeoatetozes kustības
novirza slimnieku uz vienu vai otru pusi. Hiperkinēzes traucē arī acābolu un mīmikas kustības,
kas izpaužas ar biežu mirkšķināšanu un citām sejas mīmikas muskuļu kustībām. Hantingtona
horejai raksturīgas vairākas īpatnības.…