Ģenētiskās slimības / Referāts / ID: 141674

Autors: BIO (11)

Vērtējums:

Publicēts: 01.12.2008.

Valoda: Latviešu

Līmenis: Augstskolas

Literatūras saraksts: 6 vienības

Atsauces: Nav

Izvērst priekšskatu

SatursAizvērt

Nr.	Sadaļas nosaukums	Lpp.
	Monogēnās slimības	3
	Autosomāli dominantās slimības	4
	Grūtības autosomāli dominanto slimību analizēšanā	4
	Hantingtona slimība	4
	Slimības molekulārie un fizioloģiskie mehānismi	4
	Klīniskā aina	5
	Diagnostika	5
	Autosomāli recesīvās slimības	6
	Cistiskā fibroze (mukoviscidoze)	6
	Slimības molekulārie un fizioloģiskie mehānismi	6
	Klīniskā aina	7
	Slimības ārstēšana	7
	Diagnostika	8
	Ar X-hromosomu saistītās slimības	9
	Dišena - muskuļu distrofija	9
	Slimības molekulārie un fizioloģiskie mehānismi	9
	Klīniskā aina	9
	Diagnostika	10
	Slimības ārstēšana	10
	Multifaktoriālās slimības	11
	Insulīnatkarīgais cukura diabēts (I tipa cukura diabēts)	11
	Slimības molekulārie un fizioloģiskie mehānismi	11
	Klīniskā aina	11
	Diagnostika	12
	Literatūras avoti	13

Darba fragmentsAizvērt

Hantingtona slimība
Hantingtona slimība (horeja) ir viena no smagi progresējušām neirodeģeneratīvām iedzimtām slimībām. Slimības sastopamības biežums – 1 uz 10000 jaundzimušajiem. 1983. gadā gēns, kurš izsauc slimību tika pieskaitīts 4. hromosomai, bet bija vajadzīgi vēl 10 gadi, lai noteikt gēna precīzāko lokalizāciju un tā klonēšanu. Slimību aprakstīja D. Hantingtons 1872. gadā. Slimība var izpausties jebkurā vecumā – bērnībā vai pat pēc 70 gadiem, bet biežāk tā izpaužas 30 – 50 gadu vecumā
Slimības molekulārie un fizioloģiskie mehānismi
Slimību izraisošais gēns – HD ir lokalizēts 4 hromosomas īsa pleca 16.3. segmentā (4p16.3). Tas satur daudz CAG nukleotīdu atkārtojumus un kodē proteīnu gentingtinu, kas atrodas galvas smadzeņu dažādu nodalījumu neironos. CAG atkārtojumi noved pie poliglutamīna treka gentingtinā. Jo vairāk CAG atkārtojumu satur gēns, jo agrāk izpaužas slimība. Biežāk atkārtojumu skaits atrodas robežā 40 – 49 un neietekmē vecumu, kurā izpaužas slimība.
Gentingtins ir nepieciešams normālai šūnu attīstībai un izdzīvošanai. Apoptozes gadījumā gentingtins specifiski šķeļas ar proteināzēm. Šķelšanās ātrums būtiski pieaug poliglutamīna zonas klātbūtnes deļ, kas sekmē agrīno šūnu apoptozi novedot pie slimības.…

Autora komentārsAtvērt

Darbu komplekts:

IZDEVĪGI pirkt komplektā ➞ ietaupīsi −5,98 €