Fankoni anēmija

Savā referātā izvēlējos tēmu par Fankoni anēmiju, jo mans nākotnes darbs būs saistīts ar bērniem un arī pieaugušajiem, kuriem iespējams būs sastopamas kādas ģenētiski noteiktas pataloģijas. Šiem cilvēkiem būs nepieciešama mana, kā mediķa palīdzība, tādēļ man būs jābūt spējīgai sniegt vajadzīgo informāciju par slimību un tās ārstēšanas iespējām.
Ģenētisko pataloģiju – Fankoni anēmiju izvēlējos arī tāpēc, ka aptuveni pirms gada saņēmu vēstuli ar lūgumu palīdzēt Sofijai Matvejevai, kurai bija uzstādīta diagnoze Fankoni anēmija. Tādēļ nolēmu, ka es vēlētos uzzināt par šo pataloģiju kaut ko vairāk- tās rašanās cēloņus, ģenētisko pamatu, diagnostikas un ārstēšanas metodes.

1. Fankoni anēmijas vispārīgs raksturojums

Fankoni anēmija (FA) ir ģenētiska slimība, kas skar bērnus un pieaugušos no visas pasaules. Slimība nosaukta par godu šveiciešu pediatram Gvido Fankoni, kas šo slimību ir pirmo reizi aprakstījis. Jāuzsver, ka šo pataloģiju nedrīkst jaukt ar Fankoni sindromu, kas ir nieru pataloģija un arī nosaukta šī zinātnieka vārdā.…