Prenatālā ģenētiskā diagnostika

PRENATĀLĀS ĢENĒTISKĀS DIAGNOSTIKAS INDIKĀCIJAS
Grūtnieces vecums virs 35
Kādam no partneriem ir hromosomu anomālija
Ģimenē ir bērns ar hromosomu anomāliju
Auglim iespējama prenatāli diagnosticējama slimība (piemēram, slims kāds no ģimenes locekļiem vai abi vecāki ir kāda slimības gēna nesēji)
Ģimenē kāda prenatāli diagnosticējama multifaktoriāla slimība
Grūtnieces izmeklēšanā (US, MSAFP) atklāta iespējama augļa patoloģija
Rados nervu caurulītes defekts
Anamnēzē teratogēna vai spēcīga mutagēna iedarbība
Nelabvēlīga reproduktīvā anamnēze
Radinieku laulība

Ultrasonogrāfija
10. (parasti 16.) – 18. ned., aborta risks – 0.
Augstas frekvences skaņas viļņi atstarojas no dzemdes un iegūtais attēls tiek reģistrēts
Parāda augļa attēlu
Var noteikt augļa vecumu, daudzaugļu grūtniecību, identificēt lielus augļa defektus. Iespējams atklāt vairāk nekā 280 dažādas iedzimtas anomālijas,piemēram: hidro un mirkocefalija, daži pundurisma veidi,smaga iedzimta sirdskaite un citi.

Amniocentēze
16.-18. ned., spontāna aborta risks palielinās par 1%.
Ar adatu ņem augļa ūdens paraugu.
Var noteikt līdz 400 hromosomu un bioķīmijas problēmas auglim.…