Molekulārās ģenētikas analīzes
Mērķmutāciju analīzes
Izvēlētu eksonu sekvenču analīzes. Eksonu (10, 11, 13, 14, 15, un 16) sekvenču analīzes var tik izmantotas, lai noteiktu bieži un reti sastopamas mutācijas.
Sekvenču analīzes. Visu sekvenču analīze RET gēna eksonos var palīdzēt, ja mutācija nav atrasta, pārbaudot konkrētus gēna reģionus vai meklējot konkrētas mutācijas.
Delēcijas / duplikācijas analīzes. Genoma hibridizācija, lai atrastu pārkārtojumus nukleotīdu secībā, kas citādāk būtu neatrastas. Tomēr šī metode parasti nav pielietota, jo nav ziņots par lieliem nukleotīdu pārkārtojumiem RET gēnā, kas izraisītu MEN 2.
Ģenētiskās saiknes (Linkage) analīzes. Ģenētiskās saiknes (iedzimtības) analīzes var precizēt ģenētiskā riska statusu tuviem radiniekiem, kuriem RET mutācija nav identificēta. Paraugi no vismaz diviem skartajiem ģimenes locekļiem ir nepieciešami, lai veiktu iedzimtības analīzi. Marķieri, kas izmantoti ģenētiskās saiknes (iedzimtības) analīzēs, ir ļoti cieši saistīti ar RET gēnu, un precizitāte var būt lielāka nekā 95 %.
Ārstēšana
MTC ārstēšana ir ķirurģiska, vairogdziedzera daļēja izoperēšana un limfmezglu secēšana. Primāri hiperparatireoīdismu ārstē, izoperējot vienu vai vairākus epitēlijķermenīšus, vai daudz retāk ar medikamentiem, kuri samazina epitēlijķermenīšu sekretēto hormonu sekrēciju.
Primāro izpausmju novēršanai: profilaktiska tireoidektomija personām ar identificētu RET mutāciju dzimumšūnās.
Ikgadēji kalcitonīna seruma koncentrācijas mērījumi, lai noteiktu atlikušo vai atkārtotu MTC pēc tireoidektomijas, pat ja tireoidektomija tika veikta pirms bioķīmiskas slimības konstatēšanas.
Monitorings priekš iespējamas hiperparatireozes ir nepieciešams visiem, kas ir veikuši tireodektomiju un epitēlijķermenīšu autotransplantāciju. Ikgadējs bioķīmisks skrīnings, kuriem ir mutācijas gēnā RET, kuriem sākotnējie feohromocitomas detektēšanas skrīninga rezultāti bija negatīvi.
…
