Multiplā endokrīnā neoplāzija, 2.tips

Vēsture
1961. gadā Sipls aprakstīja saistību starp vairogdziedzera vēzi un feohromacitomu
1974. gadā MEN sindromu iedalīja MEN 2A un MEN 2B.
1995. gadā tika klonēts MEN 2A RET protoonkogēns.

Etioloģija
AD ar penetranci 70%
Defekts 10q11.2 hromosomā
Mutācija lokalizējas RET protoonkogēnā, kas kodē tirozīnkināzes receptora struktūru.
MEN 2 ir 2 apakštipi:
MEN 2A: MTC + feohromocitoma + hiperparatireoze
MEN 2B: MTC + feohromocitoma + multiplas neirinomas + ganglioneiromas
Tips tiek noteikts pēc audu kombinācijas, kas iesaistījušas procesā.

Kīnika
Simptomi: hipertensija, epizodiska svīšana, diarēja, niezoša āda, spiedošā sajūta ap kaklu.
Pacientiem ar hiperkalciēmiju, var būt aizcietējumi, poliūrija, polidipsija, atmiņas problēmas, deprēsijas, nefrolitiāze, glikozes intolerance, GERS, nomākums ka arī var nebūt nekādu simptomu.
Var būt samazināts kaula blīvums.
Hipertensija: Attīstoties feohromacitomai vienīgie simptomi var būt palielināts asinsspiediens un paātrināta sirdsdarbība.
Hroniskie aizcietējumi: Ir pastāvīgi MEN 2B pacientiem. Tos izraisa zarnu sienas autonomā ganglija hiperplāzija.
MEN 2B pacientiem raksturīgs marfanoīds izskats, pectus excavatum, skolioze, neirinomas uz plakstiņiem, konjunktīvas, deguna un balsenes gļotādā, uz mēles un lūpām. Pacientiem ir arī ievērojami hipertrofētas lūpas.…