Iedzimtības likumsakarības

Dauna sindroms
Dauna sindroms jeb trisomija-21, ir hromosomu mutācijas rezultāts, kad slimojošajām personām kariotipā ir trīs 21.hromosomas kopijas, tāpēc ka olšūnā vienas 21.hromosomas vietā ir bijušas veselas divas hromosomas. Šī slimībā ir nosaukta britu ārsta, Džona Lengdona Dauna vārdā, kas pirmais bija aprakstījis šo sindromu 1866.gadā.
Statistika liecina, ka ar Dauna sindromu slimo 1 cilvēks no 733 piedzimušajiem. Varbūtība, ka sievietei būs bērns ar Dauna sindromu, strauji pieaug, sakot no 40gadu vecuma.
Cilvēkiem ar šo sindromu ir lielāks risks būt par iedzimtu sirdskaišu nēsātājiem, tiem ir virkne dažādu slimību, nerunājot vien par ārējās un iekšējās uzbūves anomālijām

Edvarda sindroms
Edvarda sindroms ir otrā pēc slimošanas biežuma anomālija, kas tiek novērota jaundzimušajiem. Savādāk to var nosaukt par 18.hromosomas trisomiju
Jaundzimušiem tiek novērots šīs sindroms attiecībā 1:7000, bet ir jāatzīmē, ka meitenes slimo ar šo sindromu trīsreiz biežāk nekā zēni. Novērot anomāliju var sākt jau pirms dzimšanas – vidēji māte inesā augli 42 nedēļās, kas pārsniedz normu, kā arī bērna masa ir nedabiski maza.
Diemžēl ir jāuzsver, ka dzīves ilguma prognoze šiem bērniem ir visai bēdīga. Zēni ar šo sindromu vidēji nodzīvo vienīgi 2-3mēnešus, bet meitenes drusku vairāk – 10mēnešus.

…