Iedzimtā hipotireoze

Mutation screening of the GLIS3 gene in a cohort of 592 Chinese patients with congenital hypothyroidism
Pētījuma apraksts: Defekti cilvēka GLIS3 gēnā ir aprakstīts kā rets iedzimtas hipotireozes iemesls.
 
Pētījuma mērķis: Izpētīt prevalenci ar GLIS3 mutācijām starp IH pacientiem, Guangxi Zhuang autonomajā reģionā, Ķīnā, lai izpētītu savstarpējo saikni starp GLIS3 genotipiem un klīniskajiem fenotipiem.
 
Metodes: Tika ņemti asins paraugi no 592 pacientiem ar IH. Genoma DNS tika ekstraktēts no leikocītiem. Visi eksoni no GLIS3 gēna ar eksonu-intronu robežas tika izpētītas ar nākošās paaudzes sekvencēšanas iekārtu (NGS) un CNVplex. Hromosomālās mikroanalīze (CMA) tika veikta, lai atrastu blakus gēnu izdalīšanās esamību.
 
Rezultāti: NGS un CNVplex analīze no 592 pacientiem ar IH parādīja divas dažādas variācijas, divos pacientos (2/592, 0.3%). Pirmajam pacientam bija tēva allēle 9p24.3p23 heterozigota delēcija, kas iekļāva sevī visu GLIS3 gēnu. Otram pacientam bija heterozigots c.2159G > A(p.R720Q) GLIS3 variants, kas ir apvienots DUOX2 mutāciju.
 
Secinājumi: Pētījums parādīja, ka GLIS3 mutācijas prevalence ir 0.3%, starp izpētītajiem pacientiem. Vienam pacientam var atrast vairākas mutācijas. Pētījumā tika atrast pilnīgi jauna GLIS3 mutācijas variācija.


…