Ģenētiskās slimības ir slimības, kuras izraisa mutācijas cilvēka genomā.
Genoms ir (grieķu: genos - izcelšanās) ir organisma visu gēnu kopums (pilns hromosomu komplekts).
Mutācija (latīņu: mutatio - mainīšanās, pārmaiņas) - dzīvo organismu ģenētiskā aparāta (DNS, RNS) izmaiņa.
Tērnera sindroms
Ģenētiska slimība, kas ietekmē katru 2000 piedzimušo meiteni.
Jau kopš dzimšanas ir tikai viena dzimumhromosoma. Tā ir X hromosoma.
Sievietes ir:
maza auguma,
muciņveida krūškurvis
liekas ādas krokas uz kakla
0lnīcas, olvadi un dzemde ir maza un nefunkcionē
neveidojas sekundārās dzimumpazīmes
nav menstruāciju
Intelekts parasti ir normāls
neauglīgas pat tad, ja saņem papildus hormonus.
Meitenēm, kas slimo ar Tērnera sindromu, 46 hromosomu vietā būs 45 hromosomas.
Hromosomu sastāvs ir 44 autosomas un 2 X dzimumhromosomas. Tomēr meitenes, kuras cieš no Tērnera sindroma, daļu vai visu vienu no abām X hromosomām ir pazudusi vai deformēta.
Muskuļu distrofija
Djušēna muskuļu distrofija (Duchenne)
Bekera (Becker) muskuļu distrofija
Steinerta (Steinert) miotoniskā muskuļu distrofija
Facioskapulohumerālā (facioscapulohumeral) muskuļu distrofija (zināma arī kā Landouzy-Dejerine muskuļu distrofija)
Emery-Dreifuss muskuļu distrofija
Distālā muskuļu distrofija
Locekļu - jostas muskuļu distrofija (Limb-Girle syndrome)
Okulofaringeālā (oculopharyngeal) muskuļu distrofija.…
