Čediaka - Higaši sindroms

Šūnām raksturīgas liela izmēra, dažādas formas granulas, kas rodas neitrofilajos leikocītos, saplūstot azurofilajām un specifiskajām granulām. Šūnu migrācijas spēja un himiotaktiskā aktivitāte ir ierobežota, degranulācija- aizkavēta un samazināta, bet fagocitoze ir normāla, pavājināta ir arī mikrobu intracelulārās nonāvēšanas spēja.

Defektīvas melanosomu melanizācijas rezultātā pacientiem ir okulokutāns albīnisms un sliecība uz recidivējošām ādas un elpceļu infekcijām; īpaši biežas ir grampozitīvu mikroorganismu izraisītās infekcijas. Tādejādi lielākajai daļai pacientu rodas pancitopēnija, hepatsplenomegālija, kā arī progresējošas neiroloģiskas defekta parādības. Līdzīgus traucējumus novēro arī pelei (tā sauktai smilšu krāsas pele).

80%gadījumu pacientiem parādās nemalignu limfohistiocītu infiltrāti multiplos orgānos. Šādu parādību izsauc vīrusu infekcija, visbiežāk Ebšteina- Bara vīruss. Pacientam sastopama anēmija, asiņošanas epizodes, nāve. Infekcija skar ādu, plaušas, elpceļus. Ierosinātājs ir Staphylococcus aureus, Streptococcus pyogenes, and Pneumococcus species. …