21-hidroksilāzes deficīts

Neklasiskā forma
Nav dzīvību akūti apdraudoša
Simptomātiski pārklājas ar citu slimību simptomātiku - apgrūtināta diagnostika
Neprogresē par klasisko
Viena no biežākajām pazīmēm – pubertātes attīstība pirms 8 g vecuma meitenēm un 9 gadu vecuma zēniem

Diagnostika
Jaundzimušo skrīnings (prenatāla diagnostika)
17 –hidroksiprogesterons
Neonatālais skrīnings (3.-5.dienā)
17 –hidroksiprogesterons
CYP21A2 gēna mutāciju noteikšana
9 biežāk sastopamās mutācijas
Gēnu delēcijas

Ārstēšana
Prenatālā terapija
Gikokortikoīdu, minerālkortikoīdu terapijas
Ja sāls zaudēšanas forma (hidrokortizons)
Ārējo genitāliju plastiskās operācijas
Nākotnē - gēnu terapija

…