18. Gēnu plūsma, ietekme uz gēnu frekvenču pārmaiņām (skaidrot ar piemēra palīdzību). Ģenētiskais dreifs. Pudeles kakla efekts. Ciltstēva princips.
gēnu plūsma ir gēnu pārvietošanās starp populācijām, ko nodrošina cilvēku migrācija, tādējādi mainās gēnu frekvence kā vienā (tā, no kurienes cilvēki izceļojuši), tā otrā (tā, kurā cilvēki ieceļojuši) populācijā
piemērs bija lekcijā ar tiem diviem aplīšiem, kur vienā ir 10 sarkanas un 20 zilas bumbiņas, otrā otrādi - 10 zilas un 20 sarkanasun tad tās bumbiņas ceļoja, un bumbiņu frekvences mainījās
Ģenētiskais dreifs- nelaimīga gēnu plūsma
Ģenētiskā dreifa gaddījumā mutantie gēni nav sasnieguši augstu frekvenci ne izlases priekšrocību dēl, bet gēnu dreifa dēl.
Gēnu dreifa dēl cilvēki ir kļuvusī par upuriem daudziem sindromiem.
Aškenāzi ebreji - Teja-Saksa slimība. Aškenāzi ebrejiem 1:3600 .Populācijā 1:360.000.
Šie ēbreji ieceļo amerikā no A-Eiropas, dažiem no viņiem šis mutantais gēns bija, stingro reliģisko tradīciju dēļ izveidojās izolāti. Precējas tikai savstarpēji. 1:3600. Pateicoties skrīningam pēdējo 20 gadu laikā Aškenāzi ēbrejiem neviens no bērniem ar Tejas – Saksa slimību nav piedzimis.
Idiopātiska distonija – patvaļīgās muskuļu kovulsijas – A-D – gēna penetrance ir zema 30%, tāpēc A-D saglabājas.Somu slimību mantojums – Somijā maza cilvēku grupa 100 paaudžu laikā ir stipri, stipri izpeltusies. Somijā ir 35 ģenētisko slimibu kompleksi, kas citās populācijas ir ļoti rets.Kvebekas provincē Kanādā – 1695. gadā 600 indivīdu ieceļoja un cēlās šī populācija, tagad tur ir 310K iedzīvotāju , daudz ģenētisko slimību kompleksi.Ģenētiskā dreifa gadījumā dažkārt dažas allēs no populācijas var izzust pavisam.
Īpašs pundurainības veids Elis-van Kreveld sindroms -rokas kājas īsas + polidaktilija + hipodontija (trūkst zobu) hondroektodermāla displāzija.
pudeles kakla efekts ir gadījums, kad ir noticis kaut kāds ārkārtējs atgadījums, piemēram, kāda dabiska katastrofa, lielākā daļa aizgājuši bojā, bet daži palikuši dzīvi un uztaisījuši savu populāciju, kur gēnu frekvences jau ir citādas (tieši tādas, kādas bija raksturīgas šiem izdzīvojušajiem indivīdiem)
piemēram, valsts ar 1000 normāliem un 1000 albīniem, tad pēkšņi valstī notiek zemestrīce, visi nomirst, izdzīvo 100 albīni, no šiem 100 albīniem izveidojas jauna populācija, kur būs vairs tikai albīni
ciltstēva princips ir līdzīgs pudeles kaklam, tikai šeit cilvēku grupiņa apzināti izceļo un dibina jaunu populāciju
piemēram, Dienvidāfrikas ieceļotāji no Eiropas
tur dažiem bija porfīrijs, kas ar laiku Dienvidāfrikā kļuva par šajā reģionā raksturīgu saslimšanu
piemēram, Holandē mums būtu kaut kādi 10 cilvēki ar porfīriju, Holandē ar miljoniem iedzīvotāju slikto,gēnu ietekme būtu maza, bet tad kaut kādi 40(piem.) aizceļo uz Dienvidāfriku(1/400), kur 5(piem.) ir porfīrija.
un šie proliferē Dienvidāfrikā un tad 10%(piem.) ir porfīrijs.
19. Asortatīvas laulības. Inbrīdings (tuvradnieciskas laulības).
Saskaņā ar Hārdija – Veinberga likumu visas sievietes un visi vīrieši katrā paaudzē stājas laulībā un dzimst bērni. PROTAMS –tā tas nav. Izvēlej ir jābūt nejaušai – brīvajai krustošanai, kas arī nav.
Cilvēku populācijai ir raksturīgas asortatīvas jeb izvēles laulības, tās pašas par sevi allēļu frekvenci nepārmaina, toties var pārmainīt genotipu frekvences populācijā. Laulāto izvēlas pēc kādām noteiktām pazīmem.
tuvradnieciskas laulības (inbrīdings) (uzkrājas vienādi gēni) - Laulības starp ģēnētiksi radnieciskiem indivīdiem (starp brāli un māsu, tēvu un meitu), atļautas ar pirmās pakāpes brālenu/māsīcu, palielina risku, ka bērns var piedzimt ar A-R slimību. Mutantie gēni uzkrājas.
…
