2. Klīniskie simptomi un diagnostika.
Parasti Holta – Orama sindromu jau var pamanīt dzimšanas brīdī, tāpēc diagnozi bieži var noteikt, pamatojoties uz roku un plaukstu anomālijām. Slimības simptomi var ievērojami atšķirties starp indivīdiem ar Holta-Orama sindromu. Augšējo ekstremitāšu novirzes var būt – mazāks pirkstu skaits, daļējs vai pilnīgs kaulu trūkums pirkstā, rokas vai plaukstas locītavā, un saīsināts roku garums. Ja roku un plaukstu pataloģijas nav izteiktas, tad tās no sākuma ir grūti pamanīt, un Holta – Orama sindromu var atklāt vienīgi veicot rentgenu.
Kā arī to var noteikt veicot elektrokardiogrammu, kura parasti uzrāda sirdsdarbības traucējumus.
Kardioloģiskie defekti var būt nepareizas atveres starp sirds kambariem un priekškambariem, līdz ar to rodas kambaru aritmija, nevienmērīgs pulss, sirds trokšņi u.c. Tā kā šie traucējumi ir iedzimti, lielākajā daļā gadījumu, tos var pamanīt jau drīz pēc piedzimšanas (apm. 75% Holta-Orama simptoma pacientu ir kardioloģiski defekti).
Retāk, bet, ja defektu smaguma pakāpe nav liela, tad šos traucējumus var arī neatklāt uzreiz, bet tie atklājas dzīves laikā, jo kardioloģiskie simptomi visiem pacientiem ar laiku izpaužas arvien smagāk.
…
