Ģenētika. Marfāna sindroms

Epidemioloģija
Marfana sindroms ietekmē gan vīriešiem, gan sievietes. Katram vecākam ir 50% risks, ka nodos ģenētisko defektu bērnam, pateicoties tā autosomāli dominējošam raksturam.

Pētījumi, kādi ir tikti veikti, lai palīdzētu cilvēkiem ar Marfana sindromu
Zinātnieki cenšas labāk saprast, kas notiek, kad ģenētiski defekti vai mutācijas notiek. Citi zinātnieki koncentrējas uz to, kā izturēties pret dažiem sarežģījumiem, kas rodas cilvēkiem ar Marfana sindromu. Klīniskie pētījumi tiek veikti, lai novērtētu lietderību noteiktus medikamentus, novēršot vai samazinot problēmas ar aortu. Kā arī strādā, lai attīstītu jaunas ķirurģiskas procedūras, kas palīdz uzlabot sirds veselību cilvēkiem ar Marfana sindromu.
Ir īpaša organizācija, kas sniedz informāciju un materiālus par traucējumiem un kā meklēt atbilstošu medicīnisku aprūpi. Tā atbalsta pētniecību un veicina sabiedrības izpratni par Marfana sindromu.
…