Fenilketonūrija

Secinājumi
Fenilketonūrija ir autosomāli-recesīva ģenētiskā slimība, izpaužās fermenta iedzimsta trukuma dēļ, kas artbild par normālo fenilalanīna matabolismu cilvēka organismā. Saslimšanas gadījumā fenilalanīns uzkrājas organisma šķīdumos un ir toksisks galvas smadzenēm (īpaši bērniem). Fenilalanīna metabolīti izdalās urīnā- ketoni. To var identificēt pēc „pēļu smakas”. Tomēr Latvijā tiek veikts skrinings, kas palīdz atpazīt slimību agrīnajā stādijā. Fenilketonūrijas neiropatoloģiskais mehānisms nav zināms, tomēr tās var izsaukt smagas mentālas retardācijas. Saslimšanas gadījumā pagaidam vienīgais ārstēšanas ceļs ir stingra diēta, ievērojot to var izvairīties no galvas smadzeņu un nervu sistēmas traucējumiem. Diētas mērķis ir samazināt fenilalanīna daudzumu asinīs.
…