Ģimeņu hiperholesterinēmija
Tā ir autosomāli dominanta slimība, kas veidojas, ja ir defekts zema blīvuma lipoproteīnu receptora gēnā. Tās biežums heterozigoti ir 1:500 un homozigoti 1:100000 . Slimības pamatā ir vairāk kā 45 gēnu mutācijas, kuras ietekmē LDL receptorgēnu. Tipiskas funkciju zuduma mutācijas, missenes, nonsense mutācijas, insercijas, delēcijas. Aptuveni 5% no miokarda infarkta pacientiem slimo ar šo slimību 0,2% no visiem iedzīvotājiem ir heterozigotas pēc šī fenotipa un to izplatība ir dažāda atsevišķos rajonos. Parasti pacientu mutācijas ir atšķirīgas.
Autosomāli recesīvās mutācijas
Pazīmes, ko kontrolē autosomāli recesīvie gēni, parādās tikai indivīdiem, kuriem attiecīgais gēns ir homozigotā. Vairākumā laulību, kurās dzimst homozigoti bērni ar noteiktu slimību, partneri ir veseli heterozigoti. Šādas laulībās heterozigotāti var noteikti tikai tad, kad piedzimst viens vai vairāki slimi bērni, Ja abi vecāki ir heterozigoti, tad risks, ka bērns būs slims, ir ¼ . Bet var būt arī citu tipu laulības, kurās var piedzimt slims bērns. Kā redzams 2. tabulā, laulības ar genotipiem AA, Aa un aa tikai 1., 2. un 3. laulību tipā pēctečiem būs attiecīgā slimība.
1., 2. un 4. tipa laulības ir iespējamas tikai tāds gadījumos, ja slimība nav visai nopietna un slimniekam var būt pēcteči. 1., 2. un 4. tipa laulības ir ļoti retas. Izņēmums ir laulības starp kurlmēmajiem, kurās abiem partneriem var būt homozigotā viens un tas pats recesīvais gēns.
…
