Cilvēka ģenētika. Mutācijas

Autosomāla dominanta
Biežākās autosomāli dominantās patoloģijas ir iedzimts resnās zarnas vēzis, iedzimts krūts vēzis, dominanta otoskleroze, Hantingtona slimība, neirofibromatoze, mitotoniskā distrofija.
Ģimeņu hiperholesterinēmija
Tā ir autosomāli dominanta slimība, kas veidojas, ja ir defekts zema blīvuma lipoproteīnu receptora gēnā. Tās biežums heterozigoti ir 1:500 un homozigoti 1:100000 . Slimības pamatā ir vairāk kā 45 gēnu mutācijas, kuras ietekmē LDL receptorgēnu. Tipiskas funkciju zuduma mutācijas, missenes, nonsense mutācijas, insercijas, delēcijas. Aptuveni 5% no miokarda infarkta pacientiem slimo ar šo slimību 0,2% no visiem iedzīvotājiem ir heterozigotas pēc šī fenotipa un to izplatība ir dažāda atsevišķos rajonos. Parasti pacientu mutācijas ir atšķirīgas. …