Cilvēka ģenētika - gēnu mutācijas

Trisomijas izraisīts sindroms – Varkani sindroms 2 (Warkany syndrome 2) jeb 8. Hromosomas trisomija
Pabeigta astotās hromosomas trisomija principā nozīmē auglim letālu iznākumu, bet 8. Hromosomas trisomijas mozaīcisms dod iespēju izdzīvot (bet ar iespējamām priekšlaicīgām dzemdībām), bet ar noteiktām sekām, kuras var būt – atpalikusi psihomotorā attīstība, vidēji smaga vai smaga atpalicība, pārmērīgi īss vai garš augums, neizteiksmīga seja, skeleta, iekšējo orgānu, acu patoloģijas, kā arī citas anomālijas. Simptomi – mazs žoklis, lielas, neplastiskas ausis, neizteiksmīga seja, izvirzīta piere, katarakta, uzraukts deguns, īss kakls, u.c.

MULTIFAKTORIĀLAS SLIMĪBAS
Multifatoriālas slimības rodas vairāku gēnu un ārējās vides faktoru mijiedarbības rezultātā. Multifaktoriālās slimības ir grūtāk konstatējamas, jo mutācija nenotiek vien vienā gēnā, bet gan vairākos gēnos vienlaicīgi. Kā arī ietekmējoši ir arī neģenētiski faktori – uzturs, apkārtējā vide. Parasti šīs slimības tiek pārmantotas ģimenē, bet nav skaidri atklāts, kas ir tieši tas faktors, kas pārmantojas, līdz ar to grūtāk ir paredzēt pēcnācēju risku saslimt.
Šādas slimības, piemēram, ir 2. tipa diabēts, šizofrēnija, spina bifida, leikēmijas, vēzis, u.c.

Spina bifida
…