Neirofibromatoze

9) Laboratorijas, funkcionālā diagnostika
NF 1 pārsvarā tiek diagnosticēta ja pastāv divas vai vairākas no sekojošām pazīmēm:
1) Seši vai vairāki cafe-au-lait plankumi;
2) Divas vai vairākas neirofibromas jebkura tipa vai viena pleksiforma (plexiform) neirofibroma;
3) Aksilārie un ingvinālie raibumi (freckling);
4) Labdabīgs optiskā nerva audzējs (glioma);
5) Divi vai vairāki Liša (Lisch) mezgli varavīksnenē;
6) Kaulu bojājumi (sfenoīdā displāzija vai kaulu retināšanās ar vai bez pseidoartrozi;
7) Vecāki, brāļi, māsas ar pirmā tipa neirofibromatozi;
Kā arī neirofibromatozes tiek pieskaitītas pie RASopātijām un neirokutāniem sindromiem.
Kurus vēl var diagnosticēt ar radiogrāfiju, magnētisko rezonansi, datortomogrāfiju, EEG, ģenētisku testēšanu, histoloģiju.

10) Terapijas pamatprincipi
Populārākā rīcība cilvēkiem ar pirmā tipa neirofibromatozi ir ķirurģiski likvidēt audzējus, kas izraisa diskomfortu vai bojā dzīves kvalitāti.
Kā arī ņemot vērā plašo diapazonu kā šī slimība var izpausties, ja tiek skarta balsta sistēma tad ir iespējamas dažādas ortopēdiskas ierīces, kas spēj uzlabot mobilitāti. Dažiem terapija ir simptomātiska vai atbalstoša.
…