Ģenētiskās patoloģijas nozīmīgums klīniskā praksē

Amniocentēze ir metode, kuras laikā, rūpīgā USG kontrolē, ar nelielu adatu veic dūrienu caur grūtnieces vēdera priekšējo sienu (caur ādu, zemādu, dzemdes sienu) un paņemt 10 – 15 ml augļūdens. Tālāk šis augļūdens tiek izmantots, lai noteiktu hromosomālās anomālijas. Biežāk konstatētās hromosomu trisomijas, ko atklāj, izmantojot šo metodi, ir 13. hromosmas trisomija (Patau sindroms), 18. hromosomas trisomija (Edvardsa sindroms), 21. hromosomas trisomija (Dauna sindroms). Kā arī cistiskā fibroze, muskuļu distrofija, turnera monosimija, arī dažādas infekcijas. Kā redzams pēc šīs vienas metodes ir iespējas noteikt plašu spektru dažādu slimību pirms bērniņš vēl ir nācis pasaulē.
Patau sindroms ir visretāk sastopamais, bet arī izpaužas ar vissmagākajām sekām, vidējā dzīvildze jaundzimušajam ir ampēram 3 dienas. Lielākā daļa grūtniecību, ja ir šī 13. hromosomas trisomja, beidzas ar spontāno abortu (95% gadījumu).
Dauna sindroms ir iedzimta pataloģija, kas no iepriekšminētajām ir visizplatītākā. Kopumā Dauna sindroma vidējā incidence Latvijā ir 14.2 uz 10000 jaundzimušajiem. Līdz šim tā īsti nav noskaidrots, kas tad īsti izraisa šo sindromu, bet varbūtība, ka bērniņam šis sindroms būs, pieaug ar mātes vecumu (40 gadu vecums mātei). Dauna sindromam var būt dažādas pazīmes, tās var izpausties gan atsevišķi, gan daudzas kopā. Aptuveni trešdaļa cieš no vairogdziedzera disfunkcijas un pavājinātas imunitātes. Lielākajai daļai ir iedzimtas sirdskaites.
…